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Los investigadores identifican los defectos genéticos que causan la insuficiencia cardíaca y señalan el camino hacia tratamientos más específicos

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Un equipo de investigación internacional ha identificado individuos defectos genéticos que conducen a la insuficiencia cardíaca, lo que abre la puerta a un diagnóstico, una prevención y un tratamiento más específicos.

El profesor de cardiología de la U of A Gavin Oudit (centro) y los candidatos a doctorado Hao Zhang (izquierda) y Anissa Viveiros formaron parte de un equipo internacional que identificó defectos genéticos individuales que conducen a la insuficiencia cardíaca, abriendo la puerta a un diagnóstico, prevención y tratamiento más específicos.  (Foto: Ryan O'Byrne, Universidad de Alberta)

El profesor de cardiología de la U of A Gavin Oudit (centro) y los candidatos a doctorado Hao Zhang (izquierda) y Anissa Viveiros formaron parte de un equipo internacional que identificó defectos genéticos individuales que conducen a la insuficiencia cardíaca, abriendo la puerta a un diagnóstico, prevención y tratamiento más específicos. (Foto: Ryan O’Byrne, Universidad de Alberta)

En investigación publicada en Cienciasel equipo analizó células de 61 corazones defectuosos y 18 sanos mediante secuenciación genética unicelular.

«Por primera vez, pudimos trazar un mapa con gran detalle de la base del genotipo para la miocardiopatía y la insuficiencia cardíaca», dice el investigador canadiense principal. Auditoría Gavincardiólogo en el Facultad de Medicina y Odontología y Cátedra de investigación de Canadá en insuficiencia cardíaca.

“Realmente estamos tratando de comprender cómo los problemas genéticos pueden provocar cardiomiopatía e insuficiencia cardíaca”, dice Oudit. “Al comprenderlo, podemos comenzar a pensar en cómo podemos solucionarlo”.

El equipo, con sede en Londres, Cambridge, Boston, Berlín y Edmonton, examinó 880.000 células de corazones donados en Alemania, Estados Unidos y el oeste de Canadá. Todos los corazones enfermos mostraban signos de miocardiopatía dilatada, que ocurre en uno de cada 250 canadienses y es la razón más común para el trasplante de corazón. Debilita el músculo cardíaco y provoca insuficiencia cardíaca o arritmia, y también puede causar muerte súbita.

El mismo grupo de investigación publicó recientemente un atlas de células sanas del corazón humanosentando las bases para la nueva investigación.

“Este descubrimiento nos permite ahora comprender la fisiopatología de estos diferentes tipos de miocardiopatías y buscar terapias novedosas que probablemente sean muy efectivas y que puedan usarse en una etapa temprana de esta enfermedad antes de que progrese a insuficiencia cardíaca o arritmias», dice Oudit, quien también es director de la Clínica de Función Cardíaca en el Instituto del corazón de Mazankowski Alberta.

“Altruismo en su forma más auténtica”

Oudit dice que la investigación no podría haberse llevado a cabo sin la generosidad de los donantes de órganos de Alberta y el oeste de Canadá. Oudit dirige el Programa de corazón humano explantado (HELP), el programa de trasplante de corazón humano integrado en la investigación más grande de Canadá, a través del cual los receptores de trasplantes de corazón pueden donar sus órganos enfermos para la investigación. Las personas fallecidas y sus familias donan órganos sanos a través de la Programa de Adquisición e Intercambio de Órganos Humanos (ESPERANZA) programa.

“Una de nuestras principales contribuciones a este manuscrito fue recolectar sistemáticamente tejido de controles que no fallaban y corazones humanos que fallaban, lo que realizamos en asociación con el Instituto de Salud de Mazankowski Alberta y el Hospital de la Universidad de Alberta”, dice Oudit. “Nuestro biobanco contiene muestras obtenidas de 500 pacientes”.

“Deseo expresar mi gratitud a nuestros pacientes y sus familias por inscribirse en esto”, dice. “Nuestro objetivo final aquí es encontrar mejores terapias para tratarlos a ellos y a sus familias. Su donación es altruismo en su forma más auténtica”.

Fuente: universidad de alberta






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